Κυστική Ίνωση

kistiki inosi 1"Η ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ Ή ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ (CYSTIC FIBROSIS) EINAI H ΠΙΟ ΣΥΧΝΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΘΑΝΑΤΗΦΟΡΟΣ ΝΟΣΟΣ ΤΗΣ ΛΕΥΚΗΣ ΦΥΛΗΣ.
ΕΚΤΙΜΑΤΑΙ ΟΤΙ ΠΕΡΙΠΟΥ 50-60 ΠΑΙΔΙΑ ΓΕΝΝΙΟΥΝΤΑΙ ΚΑΘΕ ΧΡΟΝΟ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ ΜΕ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ.

  • ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΦΟΡΕΩΝ 5%.
  • ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΑΣΘΕΝΩΝ: 1:2000 - 1:2500 ΓΕΝΝΗΣΕΙΣ."

Μπούζα Κυριακή, Ιατρός Βιοπαθολόγος M.D., Μέλος της Ιατρικής Ομάδας των Διαγνωστικών Κέντρων "ΙΑΤΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ"

ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

Eίναι μια γενετική, κληρονομική, μη μεταδοτική ασθένεια. Κληρονομείται με υπολειπόμενο αυτοσωμικό χαρακτήρα.

Για να έχει κυστική ίνωση ένα άτομο, πρέπει και οι δύο γονείς του να είναι φορείς και το άτομο να κληρονομήσει ελλατωματικά γονίδια-ένα από κάθε γονέα. 'Ετσι, κάθε φορά που συλλαμβάνουν παιδί δύο φορείς κυστικής ίνωσης, υπάρχουν οι εξής πιθανότητες:kistiki inosi 2

  • 25% πιθανότητα ότι το παιδί δεν θα είναι ούτε ασθενής, ούτε καν φορέας.
  • 50% πιθανότητα ότι το παιδί θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση.
  • 25% πιθανότητα ότι το παιδί θα έχει κυστική ίνωση.

Στην περίπτωση που μόνο ο ένας από τους δύο γονείς είναι φορέας του γονιδίου, τότε το παιδί τους, στη χειρότερη περίπτωση, θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση. Η κυστική ίνωση είναι πολυσυστηματική νόσος,προσβάλει δηλαδή διάφορα όργανα του σώματος. Τα κυριότερα συμπτώματα αφορούν το αναπνευστικό σύστημα, το πετικό-γαστρεντερικό σύστημα και το αναπαραγωγικό σύστημα.

  • Επίμονος ή αναιτιολόγητος βήχας.
  • Συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις.
  • Αδυναμία πρόσληψης βάρους.
  • Επανειλημμένες διάρροιες με λιπαρές και πολύ δύσοσμες κενώσεις.
  • Πολύ αλμυρός ιδρώτας και εύκολη αφυδάτωση.
  • Στειρότητα στους άντρες και υπογονιμότητα στις γυναίκες.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

  • Test ιδρώτα (sweat test)

    Μετρά την ποσότητα του άλατος (χλωριούχο νάτριο) στον ιδρώτα του δέρματος. Οι πάσχοντες από κυστική ίνωση έχουν αφύσικα υψηλά επίπεδα άλατος στον ιδρώτα.

  • Μοριακή βιολογία

    kistiki inosi 3Η κυστική ίνωση οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου CTFR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator-ρυθμιστής διαμεμβρανικής διακίνησης ιόντων) στο χρωμόσωμα 7 που ανακαλύφθηκε το 1989. Στο CTFR γονίδιο έχουν περιγραφεί πάνω από 1900 διαφορετικές μεταλλάξεις.

Ο εντοπισμός των μεταλλάξεων γίνεται με έλεγχο του DNA με μοριακές τεχνικές. Η εξέταση γίνεται με απλή λήψη αίματος.

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

Δεδομένου ότι δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία, είναι προφανές ότι ο πιο ενδεδειγμένος τρόπος αντιμετώπισης είναι η πρόληψη, που αποβλέπει στην αποφυγή γέννησης νέων πασχόντων. Λόγω της υψηλής συχνότητας φορέων, ο προληπτικός έλεγχος αφορά όλο τον πληθυσμό και όχι μόνο όσους έχουν πάσχοντες συγγενείς.

Ο μοριακός έλεγχος του ζευγαριού πρέπει να πραγματοποιείται πριν την εγκυμοσύνη ή κατά τα αρχικά στάδια μιας κύησης. Οι ευρωπαϊκές κατευθυντήριες οδηγίες (Castellani et. al) Cyst Fibros 2008) επισημαίνουν ότι ο προληπτικός έλεγχος θα πρέπει να καλύπτει το 75-85% των μεταλλάξεων του πληθυσμού.

Συντάκτης: Μπούζα Κυριακή, Ιατρός Βιοπαθολόγος M.D., Μέλος της Ιατρικής Ομάδας των Διαγνωστικών Κέντρων "ΙΑΤΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ"

Οικονομικά Στοιχεία

Για να δείτε τις οικονομικές καταστάσεις πατήστε εδώ.

Ωράριο


Το Κέντρο μας λειτουργεί:
Καθημερινά: 6:00 έως 22:00 και
Σάββατο: 6:00 έως 16:00

Το Εργαστήριο λειτουργεί:
Καθημερινά: 08:00 έως 20:00

Βρείτε μας στο χάρτη


Διεύθυνση : Πέτρου Ράλλη 146Α
Νίκαια, Αττικής
Τ.Κ. 184 54

Διαγνωστικό Κέντρο: 216.500.20.20
Εργαστήριο: 216.939.00.50

e-mail: mail@centrallab.gr